La odisea de las personas con enfermedades raras: una media de más de cuatro años para obtener un diagnóstico

Fecha/Hora de publicación: Martes 28 de Febrero de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: Estatal

• En España, tres millones de familias conviven con enfermedades raras. Más de la mitad ha sufrido un retraso diagnóstico que conlleva un agravamiento de su enfermedad, afectando directamente a su calidad de vida. La media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

• Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación incide en que “obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias y, sin embargo, su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias.

• Isabel Motero, directora de FEDER y su Fundación, señala que “las personas que hoy en día no han podido ponerle nombre a su enfermedad, aquellas se encuentran ‘sin diagnóstico’, conforman un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes”.

En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por lo que, para las familias que conviven con enfermedades raras, es vital obtener un diagnóstico.

Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación incide en que “obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias y, sin embargo, su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. Según la CCAA autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”.

Necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor

Ante esta realidad, la Federación ha lanzado una campaña de visibilidad enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero, bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”; con el objetivo de impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades minoritarias.

De esta forma, el objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Isabel Motero, directora de FEDER y su Fundación, señala que “el retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia”. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Vivir sin diagnóstico

Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que hoy en día no han podido ponerle nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual.

El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.

Tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. Motero, traslada que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica a la que se ven sometidas”. Es necesario reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una codificación adecuada en el sistema sanitario resulta de vital importancia. Es por ello, por lo que se reivindica la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación ‘Trastorno raro sin diagnóstico determinado’ incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

Cribado neonatal: España, a la cola del resto de países europeos

A través de una Declaración Institucional, FEDER traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. El presidente de FEDER señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”. Precisamente, desde esta perspectiva internacional, el concepto de equidad también adquiere importancia ya que “debemos asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento”, traslada Carrión. Asimismo, desde FEDER señalan la importancia de recordar que España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de 2023, lo que supone una gran oportunidad para otorgar mayor visibilidad a las ERN´s, otorgando un papel relevante a los CSUR.

España, único país de Europa sin reconocer la especialidad de genética.

Carrión ha trasladado que “más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética” Es por ello, según la Federación, “que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y “que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes”, traslada el presidente de FEDER y su Fundación. Asimismo, desde la Federación se insta a continuar avanzando los avances en el campo de la Medicina de precisión o Medicina Personalizada, que viene a dar respuesta a grandes demandas y necesidades del colectivo. Además, este año finaliza el desarrollo del proyecto IMPaCT-GENóMICA y 2023 es el momento de evaluar y hacer un análisis de los resultados y el impacto obtenido, así como cuáles son los retos de futuro. El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS. Porque, como señala Juan Carrión, “sin investigación, no hay esperanza” y la investigación en el proceso de diagnóstico es clave para posteriormente poder tener acceso a un tratamiento. Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud. En este mismo sentido, es necesario impulsar programas a nivel internacional para fomentar la interacción en investigación. Carrión incide en que “buscamos que el conocimiento generado se comparta entre los países. Pero, también debemos de mirar de puertas para dentro y trabajar por implementar en España estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía, así como reconocer y potenciar los programas que actualmente están trabajando para la obtención de un diagnóstico en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). Queda mucho trabajo por hacer para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras en España, pero desde FEDER se tiene la esperanza de que las personas que conviven con estas patologías puedan vivir una vida más plena, porque el diagnóstico es la puerta de entrada de todo lo demás y a lo largo de los últimos años se han generado acciones que suponen una oportunidad para alcanzar un diagnóstico ágil y temprano. Un diagnóstico es una herramienta, no una etiqueta. Por ello es necesario que el tiempo vaya a favor de las familias que conviven con enfermedades raras para poder alcanzarlo, porque si la vida cambia el rumbo previsto, es necesario acompañamiento y apoyo en la búsqueda de respuestas que lleven a un nuevo camino.

Un centenar de actividades en toda España

FEDER junto con sus 410 entidades está generando una movilización social en toda España que impulsará un centenar de actividades para concienciar sobre la importancia de un diagnóstico a tiempo. Actividades de sensibilización, de movilización inundarán nuestro país bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Pero también, la Federación acudirá a parlamentos autonómicos y cámaras nacionales para solicitar la adhesión a la declaración institucional y reivindicar la esperanza de los tres millones de personas con enfermedades raras en España. La Campaña culminará con el Acto Oficial del Día Mundial que se celebrará el 16 de marzo en Santiago de Compostela “y que ejemplificará el peregrinaje contrarreloj que viven las familias hasta lograr poner un nombre a su enfermedad”, concluye Motero.

España se ilumina por las enfermedades raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo martes 28 de febrero, se iluminarán edificios y monumentos emblemáticos repartidos por diversas ciudades de la geografía española para dar visibilidad a las personas que conviven con patologías minoritarias.

A esta iniciativa se han sumado todas las comunidades autónomas para celebrar con nosotros este día tan especial que teñirá de colores la fuente de Cibeles, la Puerta de Alcalá y el Congreso de los Diputados, entre otros enclaves de la ciudad de Madrid; o la Sagrada Familia y la Casa Batlló, de la ciudad condal. El ayuntamiento de Zaragoza, la sevillana Torre del Oro, la Junta General del Principado de Asturias, el Ayuntamiento de Palma de Mallorca, el canario Ayuntamiento de Las Palmas, el Ayuntamiento de Santander, las Casas Colgadas de Cuenca, la Catedral de Toledo, la Catedral de León, las Murallas Reales ceutís, el Ayuntamiento de Mérida, la Fuente de Murrieta de Logroño, la gallega Catedral de Santiago, el Ayuntamiento de Pamplona, el vasco estadio de San Mamés o la Catedral de Murcia se iluminarán junto a más de 250 puntos clave de nuestro país, visibilizando una realidad que afecta a más de 3 millones de familias que conviven en España con enfermedades raras o están en búsqueda de un diagnóstico.