Nuestra Directora pone en valor la alianza entre comunidad científica y pacientes como parte fundamental para el impulso de la investigación en enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 20 de Marzo de 2024 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaAlianzas

Ámbito: CCAA

Isabel Motero, Directora de nuestra Federación, ha puesto hoy de relieve el valor de la alianza que mantenemos con el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y cómo éste ha incorporado desde el inicio y de forma trasversal a los pacientes como parte fundamental de la investigación en estas patologías.

Así lo ha trasladado durante la la XVII Reunión Anual de CIBERER que tiene lugar desde este 20 de marzo hasta el viernes 22. Este encuentro que tiene lugar en San Lorenzo del Escorial, en Madrid, tiene como objetivo exponer los resultados novedosos sobre enfermedades raras generados en los grupos CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados que permitan estimular la colaboración en la red.

La reunión ha sido inaugurada por Motero junto a Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Rego, presidente del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, y Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.

En este contexto, Isabel ha trasladado que «estas colaboraciones nos hacen fuertes, hacen fuertes las investigaciones que desarrolláis y refuerzan nuestra esperanza. Y así lo entendemos y promovemos desde FEDER, que como sabéis a través de la Convocatoria de Ayudas a la Investigación que desarrollamos, donde favorecemos esta colaboración entre las entidades de pacientes y los grupos investigadores. 

Así lo estamos haciendo además de forma conjunta FEDER y el CIBERER a través de la elaboración de los Cuadernos de Investigación dirigidos a divulgar conceptos científicos sobre las enfermedades raras. «Se trata de un claro ejemplo de colaboración entre pacientes que tenemos la necesidad de saber y conocer; y de investigadores que tenéis la necesidad de transmitir lo que hacéis. Y es que es también un reto conjunto en el que podemos apoyarnos y acompañarnos» ha agradecido Motero.

Presente y futuro de la investigación en enfermedades raras

Tras la apertura del acto, se presentan nuevos grupos:
-    U770 Investigación traslacional en miopatías y síndromes neurológicos raros
-    U771 Grupo de investigación de Genómica del Institut de Recerca Sant Pau: Ciencia de datos en medicina personaliza
-    U772 Estudios moleculares y de reconstitución funcional de variantes de proteínas alteradas por causas genéticas en enfermedades raras

Se desarrollarán dos talleres de formación en los que se ha podido profundizar sobre “La comunicación a pacientes”, así como sobre la "Transferencia de tecnología, desarrollo tecnológico y valorización de proyecto", así como una reunión de jefes de grupo en la que ha intervenido la Gerencia CIBER y la Dirección Científica del CIBERER.

A continuación, se llevará a cabo la presentación oral de una selección de pósteres y se dará comienzo a reuniones de programas de investigación en diversas materias, tal como: medicina mitocondrial y metabólica hereditaria, cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas, patología neurosensorial, medicina endocrina, enfermedad neurológica y medicina pediátrica y del desarrollo.

Así mismo, los próximos días del encuentrose realizarán diversas sesiones de presentaciones orales de sobre "Bases moleculares de la enfermedad", "Nuevas terapias", "Nuevos métodos diagnósticos" y "Nuevas herramientas de investigación", además de dos mesas redondas donde se reflexionará sobre los retos en el acceso a los medicamentos huérfanos y el fomento de la colaboración interCIBER.