Posicionamos a los pacientes como un agente clave más en el proceso investigador de las Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 23 de Abril de 2024 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

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Nota de prensa | La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha posicionado hoy a los pacientes como un agente clave más en el proceso investigador, especialmente en estas patologías. Así lo ha trasladado en la Jornada 'Situación actual de las Enfermedades Rara en España' organizada por la Fundación Ramón Areces, en colaboración con Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la propia Federación.

En esta cita, expertos de la comunidad investigadora, clínica y de pacientes han aportado su visión sobre el panorama de la evolución de las herramientas de diagnóstico y su impacto en la atención al paciente, así como los retos en el acceso de los pacientes a nuevos medicamentos. Para ello, han realizado un análisis trasversal que ha partido desde de un estado de situación general para terminar abordando los enfoques terapéuticos actuales y más innovadores, incluyendo las terapias avanzadas como las revolucionarias terapias génicas.

En este contexto, FEDER ha trasladado su agradecimiento porque «estar hoy aquí a vuestro lado y como coorganizadores, es un reconocimiento a nuestro papel como pacientes, haciendo valer nuestra voz al mismo nivel que la de comunidad clínica y científica» ha trasladado Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación, quien ha moderado la primera mesa junto a Pablo Lapunzina, director del CIBERER.

Ha sido precisamente en este marco donde Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación, ha anunciado que este año la organización destinará medio millón de euros a la investigación enfocada al diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Una labor que FEDER viene realizando a través de su Fundación desde 2015 pero que toma especial protagonismo este año ya que, «en sólo un año, vamos a dar prácticamente las mismas ayudas que en las 7 convocatorias anteriores» ha señalado Carrión.

Esta apuesta de FEDER responde al trabajo que viene realizando históricamente el movimiento asociativo por la investigación en enfermedades raras y, junto a ello, como proveedor de servicios y transformador social. Una perspectiva que ha completado Daniel de Vicente, miembro de la Junta Directiva de FEDER, quien ha puesto de relieve el papel del tejido asociativo a nivel local y especializado a través de las asociaciones expertas en una enfermedad pero también a nivel internacional como miembro de la Junta Directiva de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

Todo esto «evidencia la importancia de apostar e invertir en los recursos impulsados desde los pacientes» ha referenciado Isabel Motero como una de las conclusiones de la primera mesa que ha puesto el foco en las necesidades de las que partimos para, posteriormente, abordar con mayor profundidad diagnóstico y tratamiento.

El diagnóstico, una prioridad urgente 

La segunda mesa de esta cita ha girado en torno al diagnóstico, marco en el que desde FEDER han recordado que «la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso medio de 6 años en el acceso al mismo», en palabras de Juan Carrión.

Frente a ello, han recordado la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado neonatal como fórmula para acceder a diagnósticos precoces y frenar la inequidad existente, ya que según el último informe del Ministerio de Sanidad de 2019 hay comunidades que criban hasta 40 patologías mientras que otras únicamente el mínimo establecido a nivel estatal, que actualmente es de 7 aunque se prevé una actualización a corto plazo hasta 11 y, tal y como anunció el Gobierno la semana pasada hasta 22 en 2025.

A ello se une la necesidad de reconocer la especialidad de genética, médica y de laboratorio, la implantación de rutas asistenciales claras para llegar a las pruebas de diagnóstico así como del Código Orpha 616874 “trastorno raro sin diagnóstico y, por supuesto, la continuidad de los programas de CIBERER (ENOD) e IIER (SpainUDP) para casos sin diagnóstico.

Innovación terapéutica: accesible y con participación

En tercer lugar, se ha abordado de forma específica el tratamiento de estas patologías. En este contexto, Daniel de Vicente ha recordado que «sólo el 6% de las 6.313 enfermedades raras que existen cuentan con medicamentos, por lo que la escasez es la principal barrera. Pero es que los que existen tampoco son del todo accesibles».

En este sentido, ha recordado la inequidad existente entre los países europeos, ya que de los 147 autorizados en Europa, sólo 78 están financiados en España, según datos de AELMHU de 2023; una realidad que difiere en todos los estados miembros. A ello se une que los tiempos de autorización y comercialización son excesivamente largos y que esta realidad se ve agravada en las comunidades autónomas y el acceso en vías especiales. Frente a ello, De Vicente ha aludido a la importancia de garantizar el acceso en condiciones de tiempo y equidad, pero también de clarificar el papel de los pacientes y contar con ellos en los procesos de toma de decisiones, ya que, en España, el único momento del proceso de autorización y fijación de precios en el que participan los pacientes es en el desarrollo de los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPTs).

«Es necesario dar un paso más en la participación de los pacientes, incorporándolos en la evaluación de la eficacia de los tratamientos, sobre todo en lo referente al beneficio del tratamiento, considerando su experiencia a la hora de evaluar el beneficio adquirido a través del tratamiento» ha concluido De Vicente.