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Nos sumamos a las personas con Enfermedad de Huntington en su Día Mundial
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El 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH) para concienciar a la sociedad sobre esta patología poco frecuente y visibilizar la realidad de las personas que...
Resolución: VI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en enfermedades raras de la Fundación FEDER
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La Fundación FEDER lanza anualmente una convocatoria que tiene por objeto fomentar el desarrollo de la investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes mediante la financiación de...
Mutaciones en genes GH-IGF en más de 30 enfermedades relacionadas con la pérdida auditiva
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Fuente: CIBERER | Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1) en la...
Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
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Fuente: CIBERER | Un nuevo estudio coordinado por José Rivera, investigador de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, demuestra la gran variabilidad de presentación clínica de los...
Un ensayo clínico evaluará la seguridad y eficacia de un tratamiento para la retinosis pigmentaria
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Fuente: CIBERER | Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), y David Salom, jefe del servicio de oftalmología del Hospital de Manises, ambos miembros...
La terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en la deficiencia de FXI
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Fuente: CIBERER | María Eugenia de la Morena-Barrio, investigadora de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el IMIB, ha liderado un estudio que sugiere que los pacientes con...
Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria
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Fuente: CIBERER | Un nuevo estudio ha identificado en un modelo murino de cistinuria un posible biomarcador de la aparición de las piedras de cistina en el tracto urinario. La cistinuria es...
La secuenciación de alto rendimiento logra el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con TPC
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Fuente: CIBERER | Un estudio de aplicación de la secuenciación de alto rendimiento en la práctica clínica habitual ha permitido obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con...
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
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Fuente: CIBERER | Investigadores de diversos grupos del CIBERER han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel...
FEDER reconoce la gran labor de visibilización de las ER desarrollada por los impulsores del Epic Trail Solidario de Badajoz -Bodonal de la Sierra
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En el marco del Foro autonómico de Extremadura, FEDER ha querido mostrar su reconocimiento y su agradecimiento a los impulsores del Epic Trail Solidario de Badajoz -Bodonal de la Sierra
Este...Comunidad autónoma/Provincia:Badajoz
La asociación En Ruta por las Enfermedades Raras recibe el Premio Montaña FDMESCYL por su iniciativa
Fecha de publicación:
La asociación palentina En Ruta por las Enfermedades Raras recibió el pasado sábado, 6 de noviembre, el Premio Montaña FDMESCYL 2020-2021 Mención Especial, durante el transcurso de la IV Gala de...
Debatimos sobre la importancia de las enfermedades raras en Canarias
Fecha de publicación:
Nuestro presidente Juan Carrión pondrá en valor la importancia de las enfermedades raras en el foro organizado por la Fundación CajaCanarias los próximos 9 y 10 de noviembre
Bajo el lema “...Comunidad autónoma/Provincia:Islas Canarias