Fecha de publicación: Miércoles 26 de Junio de 2024

Introducción

En España, se estima que más de tres millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente o están en busca de diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres.

Como consecuencia, más de un 30% de las personas afirman que este retraso había producido un agravamiento de la enfermedad, un 29% no recibir ningún apoyo ni tratamiento e incluso un 18% para el que recibieron un tratamiento inadecuado. 

A las consecuencias psicosociales de recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, se suma el tener que afrontar el proceso de la búsqueda de diagnóstico, la llamada ‘odisea diagnóstica’.

Las personas que conviven con esta situación enfrentan mayores dificultades para explicar sus síntomas, justificar ausencias laborales o educativas, y sufren de falta de apoyo psicológico, pérdida de independencia y oportunidades. Esta demora implica múltiples consultas médicas, desplazamientos y, a menudo, cirugías innecesarias.

Las mujeres de alrededor de 50 años son particularmente afectadas, reflejando una desigualdad de género. La demora diagnóstica aumenta la necesidad de atención psicológica y agrava problemas emocionales como la irritabilidad, la frustración y el miedo, destacando la importancia del diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

Entre las principales causas, se identifica el desconocimiento de la enfermedad, pero también la falta de equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas. Uno de los ejemplos que mejor evidencian esta necesidad son las patologías incluidas en los programas de cribado neonatal, que varían en todo el mundo: dentro y fuera de nuestro país. 

Marco normativo y estado de situación

Las instituciones y autoridades sanitarias han ido implementando progresivamente acciones para mejorar la calidad de las intervenciones y de los servicios de los programas de cribado neonatal desde una perspectiva de salud pública que culminan con la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre 1, por la cual se regula la cartera de servicios del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas y es la piedra angular del programa de cribado de nuestro país. 

A través de ella se pone en marcha y regula el programa de cribado neonatal, cuyo objetivo es detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de aquellas enfermedades congénitas que cumplen los criterios de inclusión en los programas de cribado neonatal. La intervención sanitaria adecuada, en el momento oportuno, reduce la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades». 

En este momento, se integran en la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud siete patologías. Desde entonces hasta ahora, casi una década después, no se ha producido ninguna incorporación más, aunque en 2021 el Ministerio anunció la inclusión de tres patologías más, sumando una más en 2022. Estas 4 anunciadas actualizaciones aún no se han implantado oficialmente.

Con respecto a este año, en abril, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció una nueva ampliación del programa de cribado neonatal, comprometiéndose a ampliar las enfermedades detectables de 7 a 22 para el primer trimestre de 2025. Este anuncio ha sido bien recibido por FEDER, pero insistimos en la importancia de cumplir con los tiempos previstos, especialmente atendiendo a los compromisos anteriores, para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento. La implementación de esta ampliación contribuirá a reducir disparidades entre comunidades autónomas y asegurará un diagnóstico y tratamiento más tempranos, lo que en muchos casos puede significar la diferencia entre la vida y la muerte para los recién nacidos afectados, sin embargo preocupa que esta ampliación no garantice la homogenización teniendo en cuenta que ya hay CC.AA que criban más de 40 patologías.    

Equidad en el acceso a las pruebas

Al margen de las patologías integradas en la Cartera de Servicios Comunes y al igual que ocurre con el resto de las carteras, algunas Comunidades Autónomas sí que han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, generando así una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en función de su lugar de residencia.

Tal y como se recoge en el Informe de Evaluación del programa de cribado del propio Ministerio , se identifican autonomías que criban el mínimo y otras que criban hasta un máximo de 40 patologías, generando así una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realiza a un recién nacido en un lugar de España y otro a escasos kilómetros de distancia.

Las diferencias entre paneles complementarios ponen de manifiesto una situación de cierta inequidad en nuestro país: primero en el acceso al diagnóstico y, segundo, en un retraso en el acceso a un tratamiento o actuación, decisivos para modificar el curso clínico de la enfermedad y las subsiguientes consecuencias en la vida del menor y su familia. Consecuencias que, en algunos casos, puede derivar incluso en el fallecimiento del recién nacido.

Incorporar el conocimiento y evidencias de otros programas de cribado

Como se ha evidenciado, dado que ha pasado prácticamente una década desde que se estableció la Cartera de Servicios del cribado poblacional en España, el proceso ha sido muy largo y las nuevas evidencias científicas generadas en este periodo son abundantes 
La inclusión de nuevas patologías debe tener en las evidencias científicas generadas, y servirse de aquellas evidencias que han permitido la inclusión de patologías en otras comunidades o países. 

Es necesario adecuar el proceso de inclusión al avance en el tratamiento. Se trata de un proceso demasiado lento y es necesario hacer une revisión para adecuar el programa y el acceso a esta prevención a medida que se aprueban terapias innovadoras, terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, etc. así como garantizar que el abordaje para prevenir el desarrollo posterior de la enfermedad tiene continuidad en el tiempo, asegurando los recursos necesarios para ello. Y, en consecuencia, una atención integral.

Estos avances científicos no sólo tienen impacto en nuevos tratamientos y por lo tanto en nuevas patologías que podrían beneficiarse del programa de cribado; sino que también inciden en el propio proceso del programa, como fue hace 20 años, la incorporación de la espectrometría de masas en tándem que permite con un solo test analizar un buen número de enfermedades.  La técnica de cribado es precisamente la que posibilita incorporar un número superior de patologías a cribar sin incrementar el coste.

Coste-efectividad

El acceso a un diagnóstico y un tratamiento de manera tan temprana reduce el sufrimiento de las familias, relacionado con la odisea diagnóstica, las consecuencias en la capacidad y calidad de vida o incluso la muerte en determinados casos. Pero además implica un ahorro en costes sanitarios y sociales al prevenir la aparición de la sintomatología de la enfermedad y las consecuencias de la misma en la mayoría de los casos. En otros, al prevenir las formas más graves, permitiendo que se pueda actuar precozmente. 

Propuestas de FEDER

Los programas de cribado son intervenciones de salud pública con características específicas que están en el programa de salud infantil porque están dirigidos a la identificación presintomática de enfermedades, pero cubren una parte ínfima de las enfermedades raras.

Ante esta situación y partiendo, además, de la experiencia y éxito de los casos ya incorporados, es necesario implementar un marco normativo que garantice la armonización de todos los programas de cribado en nuestro país para garantizar la EQUIDAD; que trabaje en la incorporación de nuevas patologías, y del mismo modo, que garantice la prevención. Para ello:

• Incluir en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud en lo que concierne a los programas de cribado neonatal todas aquellas enfermedades que actualmente ya cumplen criterios de efectividad clínica y coste efectividad, y los requerimientos éticos y legales para un programa de salud pública. Teniendo en cuenta las evidencias generadas por los programas autonómicos de cribado y la colaboración entre comunidades.
• Generar un órgano de monitorización y evaluación del programa de cribado neonatal con la incorporación de representantes de las asociaciones de pacientes para que participen en los grupos de trabajo para la toma de decisiones como ya se hace en otros países europeos.
• Proveer de información y formación a los profesionales de la salud y a la sociedad sobre las enfermedades incluidas en el programa de cribado, para asegurar la coordinación sociosanitaria que garantice que las familias tienen el acompañamiento, orientación y asesoramiento necesario, accediendo a los recursos necesarios para prevenir el desarrollo de la enfermedad.
• Implantar estándares comunes para programas piloto que se desarrollen en las CCAA y que permitan el abordaje del diagnóstico diferencial.
• Garantizar que el programa dé respuesta al fin de prevención al que responde, disponiendo de una dotación económica revisable anualmente que permita ir incorporado de forma progresivamente nuevas patologías en el programa de cribado nacional atendiendo a los criterios previamente establecidos.