En el marco de la campaña del Día Mundial 2020, queremos poner en valor la acción del tejido asociativo en las dos últimas décadas como broche del XX Aniversario de nuestra Federación. Un movimiento que arrancó en 1999 de la mano de 7 asociaciones de pacientes que representaban a 6 enfermedades poco frecuentes. 20 años después, somos más de 365 entidades unidas en FEDER, representando a más de 1.200 patologías.
En concreto, quisimos poner en valor el papel del movimiento asociativo como:
Impulsor de la investigación: Las asociaciones han promovido el desarrollo de registros por patologías, el impulso de ensayos clínicos y de proyectos de investigación que han permitido en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento
Transformador social: Las personas con enfermedades poco frecuentes han trabajado en la defensa de sus derechos, representados en la toma de decisiones sobre las políticas que les afectan e implicando a la sociedad.
Agente que da servicios: El movimiento asociativo ha construido el presente ofreciendo servicios de atención directa especializados de carácter sanitario y social.
Cada 28 de febrero (día 29 en los años bisiestos) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública. Desde su puesta en marcha en 2008, cada vez más países se han sumado a esta iniciativa hasta llegar a 106 el año pasado.
En España, desde FEDER aterrizamos esta campaña global alineados con la alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente.
Objetivos de nuestra campaña
No podemos predecir el futuro, pero sí podemos construirlo. Y ahora, tenemos más herramientas que nunca para lograrlo:
A nivel mundial, con la Resolución de la ONU
A nivel europeo, con las políticas que ya contamos y la generación de estructuras como las Redes de Referencia o el EJP RD
A nivel estatal, con las estrategias nacionales y autonómicas de nuestro país
Queremos continuar trabajando desde esta triple perspectiva, haciendo valer el trabajo del tejido asociativo e implicando a todos los agentes involucrados.
Porque entendemos que garantizar la Cobertura Universal de la Salud es garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento de todas las personas, también de las que conviven con enfermedades raras, independientemente de dónde vivan y su patología.
¿A quien va dirigida la campaña?
Asociaciones de pacientes.
Medios de comunicación.
Sociedad civil.
Colegios de Profesionales y Sociedades Científicas.
Industria Farmacéutica.
Administración nacional y autonómica.
Fundaciones.
Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad.
FEDER centró en 2021 su campaña trasladando el impacto de las personas con ER durante la crisis derivada de la COVID19.
Los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con estas patologías en España o están en busca de diagnóstico han constituido siempre un colectivo de alto riesgo al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas. Todo ello, lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios. A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la crisis de COVID-19
Durante la Campaña se puso de manifiesto la importancia de la coordinación social y sanitaria y la necesidad de contar con estructuras que aseguren el acceso a diagnóstico y tratamiento.
En concreto, la importancia de trabajar en red, reconociendo el papel de las organizaciones de pacientes, que han demostrado ser la respuesta a las familias cuando más lo necesitaban.
Y todo ello, sobre los valores que nos unen:
El fomento de nuestro COMPROMISO, incrementando la inversión en investigación para hacerla posible.
La persistencia de la LUCHA de las familias continuando el trabajo hacia el acceso en equidad a recursos, especialmente en diagnóstico y tratamiento. Una lucha posible motivando la cooperación entre comunidades autónomas para hacer frente a una problemática común de la mano de Estrategias en enfermedades raras.
Todo ello, de la mano de la UNIÓN, necesaria para intercambiar conocimiento y ofrecer una mejor atención y coordinación entre profesionales sociales y sanitarios a través del sistema de Centros, Servicios y Unidades de Referencia y su coordinación con Europa.
Por supuesto, aceptamos todo tipo de ayuda, y cada persona decide lo que desea aportar, en caso de que decidas hacer un donativo de manera puntual, puedes acceder a la sección “Dona” de nuestra web, allí encontrarás todas las formas de hacer tu donación
No, cada socio colaborador decide tanto la cantidad como la periodicidad, hay socios que donan todos los meses, otros cada dos meses, cuatrimestralmente e incluso semestralmente. La decisión es tuya, tú decides la mejor opción para ayudar.
Por estos días cercanos a la primavera, hace tres años, nuestra familia enfrentó un giro inesperado y desafiante en la vida de nuestro hijo Adrián, quien tenía tan solo 10 años en ese momento. Todo comenzó con un síntoma desconcertante: un sueño abrumador y persistente que lo atacaba en cualquier momento y situación, sin previo aviso. Ya fuera en el coche, mientras jugaba, hablaba, cenaba o incluso comía pipas, Adrián se quedaba dormido.
Preocupados, comenzamos a buscar respuestas médicas, pero las primeras visitas no arrojaron un diagnóstico claro. Se atribuyó su situación a causas como el final de curso, la primavera y el calor característico de esa estación. Los médicos intentaron diferentes tratamientos, diagnosticando a Adrián con diversas condiciones que resultaron no ser la causa raíz de su problema. Continuamos así todo el verano, diagnosticado entre tanto de: astenia, posible epilepsia, sinusitis, trastorno de conducta, cefalea… con sus correspondientes tratamientos, y todos ellos equivocados.
Una enfermedad rara y sin cura que se manifiesta como el caso más grave de las hipersomnias
Con el inicio del nuevo curso escolar, se hizo evidente que el constante agobio del sueño afectaba gravemente la vida diaria de nuestro hijo. Las visitas médicas continuaron y finalmente fuimos derivados a una ciudad fuera de la nuestra para realizar pruebas más exhaustivas. Después de un largo proceso, llegó el diagnóstico: ¡narcolepsia tipo 2!, una enfermedad rara y sin cura que se manifiesta como el caso más grave de las hipersomnias.
El 22 de diciembre de 2015 marcó un punto de inflexión para nosotros, ya que regresamos a casa con un diagnóstico y un tratamiento que, aunque no curarían la enfermedad, ayudarían a paliar sus síntomas. Además, nos enfrentamos a cambios en nuestro estilo de vida debido a las pautas horarias que debíamos seguir para manejar la situación.
Finalmente, pudimos entender la razón detrás de los ataques de sueño incontrolables y descubrimos que Adrián sufría muchos otros síntomas que acompañan a la narcolepsia, como alucinaciones terroríficas y parálisis del sueño. La medicación presentó efectos secundarios, como malhumor y agresividad, que afectaron su personalidad, lo que lo llevó a experimentar un trastorno de personalidad.
A medida que pasaba el tiempo, nos encontramos con personas comprensivas que nos apoyaron y nos informaron sobre un Encuentro sobre Narcolepsia. Fue allí donde contactamos por primera vez con la Asociación Española de Narcolepsia, lo que nos brindó un gran alivio emocional. La primera llamada ya marcó un antes y un después, alguien al otro lado del teléfono que te entendía como una madre al llanto de su bebé, una voz que sigue aliviando cada vez que la escuchas. A través de estos encuentros, nuestro hijo pudo darse cuenta de que no estaba solo en esta compleja enfermedad y encontró apoyo en otras familias que atravesaban situaciones similares.
La última medicación dejó llevar una vida más o menos normalizada durante 1 año y 5 meses. Era verano de 2017, todo volvió a empeorar, el sueño nocturno de Adrián no solo era fragmentado, sino que estaba despierto casi toda la noche, no pudiendo realizar prácticamente actividad alguna durante el día. Las alucinaciones, parálisis, terribles dolores de cabeza, eran constantes, llevándole al abandono de su actividad física habitual, el triatlon, su mayor ilusión.
La narcolepsia seguía imponiendo su dura realidad en la vida de Adrián
No obstante, a pesar de los tratamientos, la narcolepsia seguía imponiendo su dura realidad en la vida de Adrián. Los cambios en la medicación y los síntomas añadidos, como la cataplejía, afectaron negativamente su vida académica y emocional. Su rendimiento escolar disminuyó, y la frustración, la baja autoestima y la falta de tiempo libre se convirtieron en compañeros constantes.
Quieres sacarle de ese bucle, pero es imposible. Sacas fuerzas, ni sabes de donde, ¿vamos a la piscina? ¿Llamamos a un amigo?… "Dejadme dormir" es su respuesta, mientras con la mochila tienes a la peque de la casa, preparada para lo que suceda, aunque sin entender nada. Además, esta situación no solo afecta a Adrián, sino a todo y a todos los que estamos a su alrededor.
En pleno mes de agosto, casi todos de vacaciones, en urgencias no saben bien que hacer, una enfermedad muy poco frecuente, minoritaria, rara.... Volvemos a consultas, los reajustes de dosis no logran mejorar su calidad de vida, comenzando el último síntoma que faltaba, CATAPLEJIA (son episodios de falta del tono muscular que provoca en ocasiones caídas y accidentes). Este nuevo síntoma, precisa de otro fármaco añadido, del que a día de hoy tampoco estamos obteniendo el resultado esperado.
Además de lidiar con la enfermedad en sí, también tuvimos que enfrentarnos a la incomprensión y falta de adaptación por parte de algunos entornos, como el colegio. A pesar de los informes médicos y psicológicos que mostraban las dificultades de Adrián, no obtuvimos el apoyo necesario para ajustar su educación y facilitar su proceso de escolarización.
Reflexionamos sobre la importancia de crear protocolos que aborden las necesidades educativas de niños como Adrián, que enfrentan enfermedades raras y complejas. Con una colaboración adecuada entre los organismos competentes, tal vez podamos lograr un cambio significativo en la vida de aquellos que tanto lo necesitan.
En este camino, agradecemos profundamente el apoyo brindado por la Asociación Española de Narcolepsia y todas las personas que han estado a nuestro lado, manteniendo la esperanza de que el futuro traiga una mayor comprensión, aceptación y mejor calidad de vida para Adrián y otros niños que enfrentan situaciones similares.
La historia de Samuel, de 7 años: así es vivir con una enfermedad ultrarrara que solo tiene dos casos diagnosticados
Samuel
El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. De hecho, la primera investigación que la describe, gracias a la evaluación de 13 niños en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista 'European Journal of Medical Genetics'.
En España, hay tan solo dos casos conocidos de esta enfermedad ultrarrara, definida como toda aquella con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 habitantes. El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos, en el año 2013.
Esta microdeleción tiene unos fenotipos particulares, es decir, un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la sufren. Aunque aún no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación, los más comunes son retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.
Samuel, además, presenta exceso de vello y rasgos de autismo, así como el citado retraso intelectual y de desarrollo. "Mi hijo va a hacer ocho años, pero actúa como uno de 3 y medio", explica su madre, Cristina Delgado, en una entrevista con Europa Press. "Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas... controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones, anda de puntillas. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar", relata sobre las complicaciones cotidianas asociadas de esta enfermedad ultrarrara.
Su madre lamenta no tener "ninguna pista" sobre su futuro, porque ningún médico ha conseguido vislumbrar qué va a deparar esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo. "De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento. Ni los médicos saben qué va a pasar con él. No sé si va a ser capaz de ser independiente, de controlar esa impulsividad... no sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos", cuenta.
A pesar de todo, mantiene la esperanza, porque en marzo van a recibir una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, precisamente la ciudad donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso de esta enfermedad ultrarrara en España. Esto ha sido posible gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha puesto en conocimiento de Cristina la existencia de este nuevo diagnóstico.
Así comenzó todo
"Samuel nació en enero de 2011, sano, tras un embarazo normal. A medida que iba siendo mayor, le veía muy parado, demasiado tranquilo. Observaba que su desarrollo era muy lento, pero pensaba que era normal por haber estado hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. Algo no cuadraba. Con 15 meses, el pediatra me mandó al neurólogo y en una prueba genética, denominada 'Array', comprobaron que tenía alterado el cromosoma 9", narra cronológicamente su madre.
El genetista, según expone, les recibió en "un almacén". "'Las expectativas de tu hijo son...puf', me dijo. 'De salud bien, pero va a ser dependiente toda su vida y va a tener que ir a un colegio especial'. No son formas de decirle eso a unos padres. Después, el neurólogo me dijo: 'no sabemos lo que va a ser de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde va a por llegar'", rememora.
Cristina explica que su hijo "siempre ha sido muy delicado y predispuesto" a cualquier dolencia: "A los cincuenta días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, haciéndole pruebas, le detectaron sepsis. El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, porque se le comenzó a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque había pillado un rotavirus".
Gastos: hasta 700 euros mensuales
Una vez que fue diagnosticado, a los 18 meses, el pediatra les derivó a los programas de atención temprana, donde se ayuda a este tipo de niños en su desarrollo y se intenta cubrir, en la medida de lo posible, sus necesidades. Hasta los seis años, es gratuito si entras con plaza pública. Samuel, durante dos años, no la consiguió, por lo que su familia tenía que abordar unos gastos de hasta 178 euros mensuales por psicoterapia, logopeda y fisioterapia. Solo por valorarle en el centro de atención temprana, le cobraron unos 50 euros.
El problema es que ya tiene 7 años (8, en enero de 2019), y cuenta como un adulto para este sistema de ayudas. Por eso, en este mismo tratamiento, sus padres se dejan hasta unos 300 euros mensuales. Samuel toma cuatro fármacos (uno contra epilepsia, dos para el trastorno de la conducta, y otro por la hiperactividad), que suponen otros 100 euros adicionales. Además, necesita ir a un colegio concertado en el que se atienden sus necesidades especiales, por el que abonan 300 euros al mes. En este tipo, también han gastado, por ejemplo, otros 700 euros en unas ortesis DAFO para los pies y unas plantillas de 125 euros, sin muchos resultados. En total, unos 700 euros fijos mensuales.
El balance de gastos de esta familia por la enfermedad de su hijo menor coincide con la denunciada por FEDER en su 'Estudio ENSERio', presentado la semana pasada en el Congreso de los Diputados. Según este informe, realizado con una encuesta entre 1.576 personas, 8 grupos de discusión y 14 entrevistas, los gastos por enfermedad de una familia con un hijo que sufre enfermedades raras suponen más del 20 por ciento de los ingresos para el 30 por ciento de las personas, dedicados en su mayoría a pagar medicamentos (44%), fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (29%) y ortopedia (28%).
Sin embargo, Cristina, como no ocurre en otros casos, sí recibe ayuda pública por la enfermedad de su hijo: 384 euros al mes por el grado 3 de dependencia, 100 por familia numerosa y otros 100 por discapacidad. También percibe otros 1.000 euros anuales en dos pagas. Además, recibe una prestación por cuidar de un menor enfermo, lo que le ha permitido reducir su jornada laboral hasta la mitad manteniendo el mismo sueldo.
"Mi hijo tiene casi ocho años, y llevo cinco sin poder salir a tomar algo a solas con mi marido. No le podemos dejar solo en casa, es imposible. Tenemos que estar constantemente pendientes. Así, la vida familiar es complicadísima. Lo que me reconforta es que mi hijo es feliz, sonríe, se lo pasa bien, pero todo esto es muy duro", reflexiona finalmente.
Fuente: David Guirao en Europa Press (Madrid, 22 de diciembre)
